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Aspectos gerais

• • de 7000 doenças genéticas descritas
• 3% de nascidos vivos com deficiência intelectual ou malformações

Suspeita

• Malformações congênitas - avaliar a hipótese de causa genética, mesmo quando associação com causa infecciosa
• Dismorfias faciais
  • Suspeita mais difícil - característica diferentes do que estamos acostumado, quando crianças diferentes dos pais
  • Necessário observar outras alterações além das dismorfias faciais
  • Comparar com a face dos pais
• PIG ou GIG
  • Principalmente os PIG
• Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor: avaliar os marcos - sustento cefálico, marcha, fala
• Hipotonia ou hipertonia
• Letargia e vômitos
  • Considerar a hipótese de erros inatos do metabolismo
  • Principalmente nos primeiros dias de vida e no início da alimentação sólida
• Convulsões isolada, sem febre, ou epilepsia
  • Principalmente nos primeiros 2 anos

Etiologia

• Alterações cromossômicas
  • 25% dos casos de deficiência intelectual e malformações congênitas
  • Microscópicas > 10 Mb
    • Possibilidade de avaliar com o cariótipo
    • Quadros complexos
  • Submicroscópicas (30 Kb-10 Mb)
    • Grupo muito variável
    • Responsável por 15-20% dos casos de doenças genéticas que cursa com deficiência intelectual
• Doenças monogênicas - alterações pequenas no DNA, com troca de base ou inserção de número pequeno de base
  • Erros inatos do metabolismo
  • Síndromes malformativas
• Doenças complexas
  • Genética e ambiental, com a presença de muitos genes envolvidos
  • Maioria se manifesta na idade adulta: HAS e DM; fendas palatinas isoladas

Síndrome de Down: principal causa, com frequência relativamente alta e padrões característicos que permite a identificação desses pacientes com maior facilidade

Características principais

• Hipotonia