Objetivos

• Definição
• Etiopatogenia das anomalias congênitas
• Classificação
• Diagnóstico e manuseio
• Interação com pais e aconselhamento

Definição de Malformações Congênitas

São alterações do desenvolvimento embrionário ou fetal presentes ao nascimento ou ao longo da vida.

Podem ser:

• macroscópicas ou não,
• visíveis na superfície ou apresentarem-se em órgãos internos,
• oriundos ao acaso, de caráter heredofamiliar ou mutacionais, induzidas por agentes físicos (luz solar ou radiação), químicos (medicamentos ou ausência deles - defeitos do tubo neural por falta de ácido fólico) ou biológicos (infecções), e
• manifestarem-se de modo simples ou em conjunto, sob formas múltiplas em órgãos e/ou tecidos (holoprosencefalia - alterações do SNC com repercussões neurológicas importantes, com a possibilidade de nascimento com apenas um olho).

Etiologia

• Malformação: processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal
  • Cardiopatia congênita, anomalia anorretal
• Ruptura ou interrupção ou disrrupção
  • Focomelia, brida amniótica, defeitos do tubo neural
• Deformação
  • Pé-torto congênito, assimetria facial/craniana
• Displasia: organização anormal das células em um tecido
  • Osteogênese imperfeita, nanismo tanatofórico

Malformação: Cardiopatia Congênita