Definição

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada pelo espessamento segmentar da parede ventricular esquerda (VE), sem dilatação da cavidade ventricular. É a cardiomiopatia mais comum, com prevalência de aproximadamente 1:500 pessoas na população geral.

Fisiopatologia

A CMH é causada por mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco, principalmente:

• Gene MYH7 (cadeia pesada β da miosina)
• Gene MYBPC3 (proteína C ligadora de miosina)
• Gene TNNT2 (troponina T cardíaca)

Essas mutações resultam em:

1. Hipertrofia miocárdica: aumento da massa muscular do VE
2. Obstrução do trato de saída do VE (OSHVD): em ~70% dos casos
3. Disfunção diastólica: impedimento do enchimento ventricular
4. Desorganização do sarcômero: desalinhamento das fibras miocárdicas

Classificação

Quanto à localização da hipertrofia:

• Hipertrófica apical
• Hipertrófica septal
• Hipertrófica de parede livre
• Hipertrófica com obstrução médio-ventricular

Quanto aos sintomas:

• CMH obstruitiva (OSHVD presente)