Lactente, sexo masculino, de 6 meses de idade, encaminhado por cardiopatia congênita e imunodeficiência. Trata-se do primeiro filho de casal jovem, não consanguíneo. Mãe 27anos, G1C1A0. Pré-natal adequado, usou sulfato ferroso e ácido fólico, nega teratógenos. Foi observado aumento da translucência nucal na ecografia gestacional e o ecocardiograma fetal evidenciou malformação cardíaca. Parto cesáreo por cardiopatia congênita, a termo; pequeno para a idade gestacional, Apgar 8/9. O ecocardiograma pós-natal confirmou a cardiopatia (tetralogia de Fallot). Teve que permanecer internado, sendo realizada a cirurgia corretiva da cardiopatia aos 45 dias de vida. Tem história de dificuldades para deglutir (em uso de sonda nasogástrica) e uma pneumonia por broncoaspiração.
sustento cefálico com 4m, acompanha objetos, emite sons, ainda não rola na cama nem senta sem apoio.
Baixo peso, estatura e perímetro cefálico. Crânio de forma normal. Fendas palpebrais discretamente oblíquas para cima, hipoplasia malar, raiz nasal alta, ponta bulbosa, hipoplasia das asas do nariz, boca pequena, lábio superior fino, fenda palatina, orelhas proeminentes. Genitália masculina típica. Membros sem alterações.
Ecocardiograma (1 dia de vida): Tetralogia de Fallot
pais jovens, hígidos, não consanguíneos. Negam doenças genéticas, psiquiátricas, deficiência mental, malformação congênita, abortos de repetição na família.
A maioria das Distúrbios do Crescimento e Desenvolvimento - DCCs ocorre como malformações isoladas, enquanto 25 a 30% delas estão associadas a anomalias extracardíacas, e alguns defeitos específicos são frequentemente encontrados em associação com síndromes genéticas conhecidas. Vários dados apontam que a genética contribui para a maioria dos DCCs, embora padrões clássicos de herança mendeliana não sejam geralmente observados.
As principais anomalias cromossômicas têm sido associadas a DCCs por mais de meio século. As aneuploidias são as causas genéticas mais precocemente identificadas nas DCCs e a contribuição das anormalidades citogenéticas varia de 9% a 18%. O grande número de genes afetados resulta em fenótipos pleiotrópicos e graves e 98% dos fetos afetados têm pelo menos uma anormalidade extracardíaca.
Ferramentas de investigação genética mais recentes, como o array-CGH, foram cruciais para revelar a presença de anomalias estruturais submicroscópicas associadas a síndromes genéticas identificáveis, inclusive fenótipos de DCCs. As mutações somáticas não são uma causa comum de DCC, mas existe a possibilidade de que tenham um papel no desenvolvimento da doença em um ambiente poligênico ou multifatorial.
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Hipótese Diagnóstica: Síndrome DiGeorge (Delessão do Cromossomo 22q)
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Deve ser realizada da seguinte maneira:
Hemograma: Contagem do número absoluto de linfócitos;