Amiloidose

Definição

• Amiloidose é uma doença sistémica causada pelo depósito de proteínas anormais misfolded (fibrilárias) em vários tecidos, incluindo o coração. O envolvimento cardíaco (cardiomiopatia amiloidoide) resulta em restrição diastolíca com preservação da fração de ejeção (HFpEF). É uma causa importante de doença cardíaca estrutural em
• Depósito de proteínas amiloides (misfolded fibrilárias) em vários tecidos
• Apresentação cardíaca: cardiomiopatia amiloidoide com restrição diastólica
• Preservação da fração de ejeção (HFpEF)
• Importante causa de doença cardíaca estrutural em idosos

Epidemiologia e Tipos de Amiloidose Cardíaca

AL (Light-chain): Amiloidose de cadeia leve

• Forma mais comum (~50% dos casos)
• Produção clonal de plasma
• Pior prognóstico: sobrevida 2-4 anos sem tratamento

ATTwt (Wild-type transthyretin)

Predomina em homens idosos (>60 anos)

Gene TTR normal

Melhor prognóstico que AL (sobrevida >10 anos)

ATTm (Mutant transthyretin)

Amiloidose herelitária