Encaminhamentos para geneticista

• Deficiência intelectual e ADNPM (principal)
• Malformação congênitas
• Baixas estaturas (principal)
• Dismorfias (formação diferente dos membros e órgãos)
• Distúrbios de diferenciação sexual
• Câncer
• Infertilidade

Atendimento

• Diagnóstico
  • Clínico
  • Etiológico
  • Genético: orientação familiar e riscos, informação de exames.

Diagnóstico Clínico

• Anamnese detalhada (história familiar em 3 gerações)
  • Heredograma
• Exame físico completo (incluindo exame dismofismo)

Aspecto Geral do Exame Físico

GESTALT ⇒ impressão do 'todo’.

A primeira impressão não da um diagnóstico definitivo clínico mas ajuda entender o encaminhamento a um geneticista.

Medidas Gerais